Los genes BRCA1 y el BRCA2 producen proteínas dedicadas a reparar daños en el ácido desoxirribonucleico (ADN). Todas las personas heredan dos copias de cada uno de estos genes: uno por parte de la madre y otro por parte del padre. Estos genes también se conocen como supresores de tumores porque cuando tienen cambios específicos (variantes o mutaciones) ayudan a combatir el cáncer o a prevenirlo, pero también se les conoce como genes dañinos o patógenos, porque en ocasiones pueden ser la razón principal por la que se desarrolla el cáncer.
Las personas que heredan variantes dañinas (que no todo el tiempo son hereditarias) en uno de estos genes tienen un gran aumento en el riesgo de varios tipos de cáncer, sobre todo del cáncer de seno y el cáncer de ovario. Estas personas deben tratar de estar en vigilancia continua porque tienden a presentar cáncer a una edad más joven que las que no la tienen.
Es posible heredar una variante dañina en BRCA1 o en BRCA2 de la madre o del padre; esto es totalmente independiente del sexo y los hijos de una persona portadora. Cualquiera de las mutaciones tiene una probabilidad del 50% o más de ser heredada y se encuentran presentes en todas las células del cuerpo desde el nacimiento.
Aunque alguien herede una variante dañina en BRCA1 o en BRCA2 de uno de sus padres, también hereda una copia normal de ese gen del otro familiar. Esto se da porque, en la mayoría de los casos, los embriones con una variante dañina de ambos padres no se desarrollan. Sin embargo, a lo largo de la vida de esa persona, es posible que la copia normal se pierda o cambie en algunas células del cuerpo.
